La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La Fundación ”la Caixa”, en colaboración con la Fundación Luzón, impulsa investigaciones que nos encaminan hacia una mejora en el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, que actualmente no tiene cura.
La esclerosis lateral amiotrófica, conocida como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y letal que afecta a las neuronas motoras y que causa síntomas de debilidad y atrofia muscular hasta provocar la inmovilidad de la persona y la muerte.
A pesar de que actualmente no existe un registro oficial, se sabe que entre 4.000 y 4.500 personas la padecen en nuestro país y, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada año 700 personas desarrollan los primeros síntomas.
Aunque la esperanza de vida de los pacientes es altamente variable y depende de factores como la edad, la velocidad de progresión o el tipo de ELA (esporádica o familiar), los enfermos tienen una esperanza de vida media de entre dos y cinco años desde el diagnóstico. Sin embargo, los avances en el cuidado de los pacientes y la comprensión de las variables determinantes del progreso de la enfermedad están cambiando este panorama: más de la mitad de los pacientes viven más de tres años y cerca del 20 % viven cinco años o más.
El momento del diagnóstico es devastador para el paciente y su familia. «Un anuncio de diagnóstico de ELA es un mazazo vital difícil de describir. Es una catástrofe. Es la espada de Damocles que tienes encima. Es una muerte anunciada. Y es difícil, primero para el enfermo y después para los más allegados, digerir con un mínimo de racionalidad lo que te está pasando, porque crees que no es real y de ahí la frustración», explica María José Arregui, presidenta de la Fundación Luzón, entidad que trabaja para visibilizar esta enfermedad, mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias y promover la investigación.
En esta enfermedad degenerativa con pronóstico fatal, las neuronas responsables del movimiento comienzan a morir y se pierde progresivamente el control de los músculos. Las manifestaciones clínicas de la ELA son muy variables. Los síntomas de inicio más frecuentes son la debilidad muscular y la disminución de la masa muscular en las extremidades, y hasta un tercio de los pacientes acude por primera vez a la consulta por tener dificultades para hablar o para tragar. Con el tiempo, la ELA evoluciona generando parálisis muscular y produciendo en las personas que la padecen la incapacidad de moverse, hablar y respirar.
Los expertos aseguran que en la mayoría de los casos no puede determinarse el origen de la enfermedad: solo un 5-10 % tiene un componente genético. Lo más probable, aseguran, es que no exista un factor etiológico único, sino una combinación de factores que conducen a la neurodegeneración en la ELA. En el 90 % de los pacientes no se llega a saber por qué se ha desarrollado la enfermedad, dato que ayuda a entender la complejidad de la investigación que se lleva a cabo para hacer frente a la ELA.
El compromiso con la investigación
A pesar de que en la última década se han producido avances significativos, la investigación de la ELA sigue requiriendo enormes esfuerzos. Conscientes de esta necesidad, la Fundación ”la Caixa” y la Fundación Luzón renovaron recientemente el convenio de colaboración que ambas entidades mantienen desde 2017 para fortalecer el tejido investigador sobre esta enfermedad, con un enfoque dirigido a buscar nuevos tratamientos y a mejorar el diagnóstico. «Creo que a partir de ese año hay un antes y un después en lo que se refiere a la investigación de la ELA. Hemos conseguido colocar la enfermedad en la agenda pública y social y hacerla atractiva para los investigadores», asegura María José Arregui.
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